Атестація лікарів на категорію, атестація лікарів-спеціалістів


54. Медична генетика

6. "6.Молекулярна діагностика"


880. ДНК-діагностика використовується для встановлення діагнозу:
881. Необхідною умовою використання прямої ДНК-діагностики спадкових хвороб є:
882. Методи ДНК-діагноспики є ефективними при дослідженні таких спадкових патологій:
883. Для проведення ДНК-діагностики непрямими методами необхідно:
884. Прямі методи можуть бути використані для ДНК-діагностики:
885. Метод, за допомогою якого можна одержати багато копій певного фрагменту ДНК:
886. До прямих методів ДНК-діагностики спадкових хвороб відносяться:
887. Імуноферментний аналіз - це:
888. Радіоімунний аналіз - це:
889. Назвіть ознаки білкового продукту гена муковісцидозу:
890. Які з перерахованих методичних підходів використовуються для діагностики спадкових хвороб обміну речовин:
891. ДНК-зонди використовують для:
892. Серповидноклітинна анемія обумовлена:
893. Талассемії обумовлені:
894. Аномальні гемоглобіни є результатом:
895. Блотинг за Саузерном - це:
896. Поняття "картування геному людини" включає:
897. В реакції ампліфікації використовується фермент:
898. Реакція ампліфікації проходить:
899. Для визначення довжини ампліфікованих фрагментів використовують:
900. Рестрикція ДНК - це:
901. Гібридизація - це:
902. Праймери - це:
903. Метод алель-специфічної гібридизації з олігонуклеотидними зондами - це:
904. Найбільш ефективним методом виявлення нуклеотидних замін в ушкодженому гені є:
905. Молекулярна діагностика спадкових захворювань - це:
906. Використання реакції ампліфікації в поєднанні з електрофорезом найбільш ефективне для виявлення у відповідному гені:
907. Повторюваність результатів лабораторних досліджень означає:
908. Слушність результатів лабораторного дослідження припускає:
909. Скільки типів гамет утворюється у жінки, гетерозиготної за 4 незалежними локусами?
910. Коли відбувається кросинговер між локусами хромосом?
911. Мейоз:
912. Скільки хромосом, хроматид та спіралей ДНК має кожна клітина наприкінці мейозу ІІ?
913. Скільки хромосом, хроматид та спіралей ДНК має кожна клітина наприкінці мейозу І?
914. Якщо виходити з того, що всі хромосоми Ви одержали від бабусь (з материнського та батьківського боку), то Ваша стать:
915. Яка ймовірність того, що патологічний ген Ви одержали від однієї з бабусь ?
916. Який тип успадкування є можливим у випадку народження хлопчика з множинними вадами розвитку (генетичний синдром невідомий),відсутністю таких випадків у членів родоводу та відсутністю спорідненості шлюбу у батьків?
917. У дитини від здорових батьків діагностовано нейрофіброматоз. Яким є ризик народження у неї дітей, хворих на нейрофіброматоз?
918. У батьків з нормальним слухом дві дочки та двоє синів страждають на вроджену глухоту, а 5 - здорові діти. Яким є тип успадкування глухоти?
919. Яка з наведених послідовностей термінів відповідає їх ієрархії?
920. Послідовність нуклеотидів у фрагменті спіралі 5' R 3' ДНК така: АААТТГГГЦЦ. Запишіть послідовність мРНК
921. Якою буде послідовність нуклеотидів у молекулі кДНК, синтезованої на зрілій молекулі мРНК?
922. Яким є сучасний історичний етап розвитку науки генетики?
923. Які методи мають перевагу в пренатальній діагностиці міодистрофії Дюшена, якщо в родині підтверджена повна делеція відповідного гену?
924. З яких тканин плоду можна отримати ДНК для діагностики?
925. Чому матері у віці до 30 років мають більший ризик народити також другу дитину з синдромом Дауна, ніж матері старшого віку?
926. Чому лікування лізосомальних хвороб з застосуванням перорально введених ферментів неефективне?
927. Яка різниця між соматичними перебудовами при синтезі імуноглобулінів та сплайсингом?
928. Які методи можна застосовувати для діагностики синдрома Клайнфельтера у новонароджених?
929. Який матеріал можна використати у новонароджених дівчаток для діагностики Х-хромосомної патології?
930. Які патогномонічні прояви спостерігаються у новонароджених дівчаток з синдромом Шерешевського-Тернера?
931. Які генетичні закономірності спостерігаються при синдромі Альпорта?
932. Який тип успадкування спостерігається при синдромі Альпорта?
933. Якими генетичними явищами обумовлений клінічний поліморфізм при синдромі Апера?
934. З якими генетичними закономірностями пов'язані прояви синдрому Мартіна-Бела?
935. Які методи діагностики синдрому Мартіна-Бела?
936. Які найбільш вагомі фактори в етіології невиношування вагітності?
937. Які найбільш ефективні методи профілактики вроджених вад розвитку нервової трубки у новонароджених?
938. Які найбільш постійні клінічні прояви аутосомних синдромів?
939. Чи можна на підставі синдромологічного аналізу встановити діагноз синдрому Клайнфельтера у новонароджених хлопчиків?
940. Характерні риси для родоводів при аутосомно-домінантному типі успадкування ознак:
941. Що являється основним джерелом різноманітності спадкових ознак в популяціях людей?
942. Які мутації зберігаються і розповсюджуються в популяціях людини?
943. Чим обумовлена різна частота мутантних алелей в різних популяціях?
944. Що може призвести до зміни первинної структури білка?
945. Який процес призводить до множинного алелізму?
946. Який процес обумовлює появу в популяціях нових патологічних алелей?
947. Які механізми формування збалансованого поліморфізму популяцій?
948. Яку роль відіграють алельні гени в процесі біосинтезу білка?
949. Чи можна вважати прикладом збалансованого поліморфізму наявність в популяціях групи крові АВО, Rh, муковісцидоза?
950. На чому базується генетична різноманітність людини?
951. До яких медичних та соціальних наслідків призводить мутаційний процес?
952. Які механізми відновлення пошкоджених генетичних структур виникли в клітині в процесі еволюції?
953. Наведіть загальні ознаки спадкових хвороб
954. Чи можна категорично стверджувати, що наявність тільки одного хворого в родині вказує на неспадковий характер захворювання?
955. Чим обумовлений хронічний перебіг з прогредієнтною клінікою при муковісцидозі, міодистрофії Дюшена?
956. Чим обумовлений рецидивуючий перебіг спадкових хвороб людини?
957. Чи слід враховувати наявність у хворого специфічних симптомів та їх сполучень для діагностики спадкових хвороб?
958. Яка генетична закономірність обумовлює підвивих кришталика, арахнодактилія та пролапс митрального клапану серця при синдромі Марфана?
959. Чи залежить клінічний прояв спадкових хвороб від плейотропії генів?
960. Яка генетична закономірність обумовлює гіпопігментацію шкіри, волосся, райдужки, порушення нервової системи у одного пацієнта?
961. Який генетичний механізм обумовлює наявність густого слизу в бронхах та підшлунковій залозі при муковісцидозі?
962. Які клінічні прояви найбільш характерні для спадкових хвороб?
963. На якому етапі онтогенезу "вмикаються" в роботу нормальні та патологічні гени?
964. На чому базується клінічна діагностика спадкових хвороб?
965. Пацієнт має ретинобластому на одному оці. Що треба зробити перед тим, як визначити ризик для наступних дітей в цій родині?
966. Заключний діагноз синдрома Мартіна-Бела базується на:
967. Генні спадкові хвороби обумовлені:
968. Частота розповсюдження гена адреногенітального синдрому серед новонароджених становить:
969. Які види хромосомних аномалій практично не зустрічаються у живонароджених дітей?
970. Які основні показання для каріотипування?
971. Які з наведених захворювань відносяться до мультифакторіальних?
972. Які з перерахованих хвороб відносяться до мультифакторіальних?
973. Назвіть етіологічні генетичні фактори при мультифакторіальній патології:
974. Що означає асоціація мультифакторіальної хвороби з поліморфними системами?
975. Які методи можна використати для встановлення мультифакторіальної природи захворювання
976. Які з наведених захворювань можна діагностувати пренатально з використанням молекулярно-генетичних методів?
977. Які захворювання можна діагностувати за допомогою УЗД?
978. В які терміни вагітності проводиться кордоцентез?
979. Які основні вимоги до захворювань, які підлягають преклінічній діагностиці?


Атестація  лікарів  проводиться   з   метою   підвищення
відповідальності  за ефективність і якість роботи,  раціональнішої
розстановки  кадрів   фахівців   з   урахуванням   їх  професійної
майстерності, досвіду та складності виконуваних робіт. Атестація є
важливою  формою   морального   та   матеріального   стимулювання,
спрямована  на  удосконалення діяльності закладів охорони здоров'я
щодо подальшого поліпшення надання медичної допомоги населенню.

Загружается, подождите...
Аттестация врачей. Тестовые вопросы и ответы.



© 2006–2007 Медицина та Охорона Здоров'я - Атестація Лікарів