Атестація лікарів на категорію, атестація лікарів-спеціалістів


54. Медична генетика

3. "3.Молекулярна і біохімічна генетика"


558. Які з клінічних проявів характерні для цистиноза:
559. Які з перерахованих дефектів ферменту можливі при гомоцистинурії?
560. Гістидинемія виявляється:
561. Які методи можна використовувати для діагностики тирозинемії?
562. З якого віку можлива маніфестація спадкової метаболічної енцефалопатії?
563. При терапії гіперорнітинемії використовується:
564. Стійка мікрогематурія, оксалурія, кісткові зміни характерні для клінічної картини:
565. Спадкова гіперлізинемія характеризується:
566. Гіперпролінемія - це:
567. У хворої дитини ввиявлені порушення обміну триптофана. Про яке захворювання варто думати?
568. У фенотипово здорових батьків, що перебувають у близькоспорідненому шлюбі,двоє дітей страждають спадковою непереносимістю галактози. Який тип успадкування?
569. В якій хромосомі знаходиться ген супероксиддисмутази?
570. Яке захворювання обумовлене недостатністю ферменту фруктокінази?
571. Глікогеноз - захворювання, яке викликане:
572. Виберіть з перерахованих показники, що використовуються для діагностики глікогенозів:
573. Галактоземія - це:
574. Для хворих з адреногенітальним синдромом /сільвтрачаюча форма/ необхідна дієта:
575. Немовля з діагнозом галактоземія потрібно годувати:
576. Які з перерахованих органів ушкоджуються при галактоземії:
577. Для підтвердження діагнозу фруктоземії необхідно:
578. Спадкова фруктоземія обумовлена:
579. Виключивши з харчування фруктозу, сахарозу і сорбіт, можна попередити клінічну маніфестацію:
580. Причиною синдрому Відемана-Беквіта є:
581. Для якого мукополісахаридозу характерне успадкування, зчеплене з Х-хромосомою?
582. Затримка росту, розумова відсталість, лицьові дизморфії, множинний дизостоз характерні для:
583. Терапія мукополісахаридозів включає:
584. Доклінічне виявлення мукополісахаридозу можливо при:
585. До основних клінічних ознак синдрому Расела-Сільвера відносяться:
586. Ураження яких органів характерне для мукополісахаридозів?
587. Мукополісахаридози виявляються:
588. Діагноз різних типів мукополісахаридозів встановлюється за допомогою таких методів:
589. До справжньої амінокислотної ферментопатії відносяться:
590. Муколіпідоз з накопиченням у клітинах печінки і мозку церамідів, що містять фуктозу, називається:
591. Філадельфійська хромосома спостерігається у хворих, що мають:
592. Глікогенози характеризуються клінічними проявами з боку:
593. Діагноз глікогеноза грунтується на:
594. Манозидоз - спадкова патологія, що відноситься до:
595. У хлопчика 2-х років є крилоподібні складки на шиї, аномалія грудної клітини, крипторхізм, вроджена вада серця. Приблизний діагноз:
596. Який показник соматотропіна в крові при клофеліновому тесті вважається нормальним:
597. Чи можна вважати наявність стеатореї підтверджуючим показником в діагностиці муковісцидозу?
598. Який білок є дефектним при муковісцидозі?
599. Диференціювати муковісцидоз слід з такими захворюваннями:
600. Муковісцидоз діагностують за допомогою:
601. У дитини 5-ти років виявлено анемію, тромбоцитопенію, дефект першого пальця зліва, мікроцефалію, плями кофейного кольору на спині.Попередній діагноз:
602. Вкажіть ефективний метод патогенетичного лікування целіакії
603. При якому типі мукополісахаридозів має місце розумова відсталість, легкі соматичні дизморфії, екскреція з сечею гепарансульфата, дефіцит глюкозамінідази?
604. Яка частота хромосомних аномалій серед новонароджених дітей з вадами розвитку?
605. Яка частота хромосомних аномалій серед пацієнтів з порушенням диференціювання статі?
606. Який % - клітин з Х-хроматином у чоловіків з синдромом Клайнфельтера?
607. У яких випадках спадкового порушення метаболізму для лабораторної діагностики може бути використана тонкошарова хроматографія?
608. Скринінг альфа-фетопротеїну дозволяє виявити у плода:
609. Амніоцентез або біопсія хоріона робиться при підозрі на наявність у плода:
610. До спадкових синдромів з підвищеною нестабільністю хромосом відносяться:
611. До Х-зчепленої патології відноситься:
612. Про яке захворювання можна думати у дитини 6 місяців з бронхо-легеневою рецедивуючою патологією, підвищенням іонів Nа+ і Сl- у потовій рідині?
613. Які причини можуть викликати спадкові дефекти обміну?
614. Які ви знаєте функції ДНК?
615. Де відбувається процес транскрипції?
616. Скільки існує рівнів організації білкової молекули?
617. Яка з перерахованих сполук є мономірною одиницею ДНК?
618. Яка азотиста основа не входить до складу РНК?
619. Які транскрипти гена входять до складу зрілої РНК?
620. В яких з перерахованих процесів бере участь ДНК?
621. Що таке нуклеотид?
622. Як називається процес дозрівання мРНК?
623. Які з перерахованих ферментів беруть участь у процесі реплікації ДНК?
624. Які ферменти беруть участь в процесі транскрипції?
625. Виродженість генетичного коду - це:
626. Визначити, які з перерахованих ферментів беруть участь в реплікації ДНК:
627. Визначте, які з перерахованих ферментів беруть участь у біосинтезі білка
628. Яким чином записується спадкова інформація?
629. Що таке нуклеотид?
630. Відтворення ДНК відбувається шляхом:
631. Визначте принцип об'днання в пари азотистих основ в подвійній спіралі ДНК:
632. Які азотисті основи входять до складу ДНК?
633. Визначте процеси, в котрих обов'язково бере участь ДНК:
634. Визначте органели клітини, в яких відбувається утворення молекули білка:
635. На якій молекулі розміщується антикодон?
636. Що таке транскрипція?
637. Що таке трансляція?
638. Перерахуйте властивості генетичного коду:
639. Хромосома у людини утворена:
640. Нуклеосома являє собою:
641. Сусідні нуклеосоми,зв'язані між собою за допомогою:
642. Лінкер утворений:
643. Кістяк хромосоми утворений:
644. Подвоєння генетичного матеріалу відбувається:
645. Які генетичні методи можна використовувати в судово-медичній практиці, якщо по окремих клітинах необхідно ідентифікувати індивідуум?
646. Синтез нової ДНК на матриці здійснюється :
647. Які типи РНК існують?
648. Інформаційна РНК забезпечує:
649. На яких рівнях можлива регуляція активності генів еукаріотичних організмів?
650. Чи існує відмінність в генетичних кодах ядра та мітохондрії?
651. В якій частині клітини відбувається біосинтез білків мітохондрій і хлоропластів?
652. Генетична рекомбінація - це:
653. Рекомбінація між двома генами відбувається з частотою:
654. Який цитогенетичний механізм реалізує закон незалежного комбінування ознак в організмів зі статевим розмноженням?
655. Ознаки проявляються залежно від статі особи, якщо:
656. В яких молекулах закодована спадкова інформація?
657. Яка просторова організація ДНК еукаріотичної клітини?
658. Що є елементарною мономірною одиницею макромолекули ДНК?
659. Які азотисті основи входять до складу нуклеїнових кислот?
660. Що формує просторову організацію ДНК в еукаріотичній клітині?
661. За яким механізмом відбувається реплікація (самовідтворення) ДНК?
662. Яка спрямованість реплікації НК?
663. Які особливості організації РНК?
664. Генетичний код:
665. Вкажіть властивості генетичного код:
666. Універсальність генетичного коду означає, що:
667. Транскрипція здійснюється:
668. Зазначте стадії процесу транскрипції
669. Зворотня мутація, реверсія - це:
670. Рибосома - це:
671. Полісома -це:
672. Локус - це:
673. Інтрон - це:
674. Невелика ділянка ДНК перед структурною частиною гена, що має спорідненість з білком-репресором, називається:
675. Невелика ділянка ДНК перед оператором, що служить місцем зв'язування РНК-полімерази з ДНК, є:
676. Трансляція - це:
677. Транскрипція - це:


Атестація  лікарів  проводиться   з   метою   підвищення
відповідальності  за ефективність і якість роботи,  раціональнішої
розстановки  кадрів   фахівців   з   урахуванням   їх  професійної
майстерності, досвіду та складності виконуваних робіт. Атестація є
важливою  формою   морального   та   матеріального   стимулювання,
спрямована  на  удосконалення діяльності закладів охорони здоров'я
щодо подальшого поліпшення надання медичної допомоги населенню.

Загружается, подождите...
Аттестация врачей. Тестовые вопросы и ответы.



© 2006–2007 Медицина та Охорона Здоров'я - Атестація Лікарів