Атестація лікарів на категорію, атестація лікарів-спеціалістів


49. Лабораторна генетика

5. "Спадкові хвороби"


734. Найбільш поширене хромосомне захворювання серед новонароджених - хвороба Дауна, друге по частоті -
735. Ожиріння, м'язова гіпотонія, акромікрія, затримка психічного, фізичного та статевого розвитку, а також мікроделеція довгого плеча хромосоми 15 характеризують:
736. Діагноз синдрому фрагільної Х-хромосоми може бути підтверджений за допомогою:
737. Діагноз адреногенітального синдрому можна підтвердити за допомогою дослідження:
738. Захворювання у брата та сестри при наявності кровної спорідненості між їх батьками характерне для:
739. Діагноз синдрому Апера можна виставити за допомогою:
740. Частота хромосомної патології в матеріалі спонтанних абортів:
741. Дві глибки статевого хроматину знаходять в ядрах клітин хворих з синдромом:
742. Зміна кольору сечі на повітрі в сполученні з нормальним розвитком дитини характерне для:
743. Тонкошарова хроматографія вуглеводів крові необхідна для уточнення діагнозу:
744. Чи свідчить відсутність статевого хроматину в ядрах букального епітелію новонародженого в перші години життя про відсутність в каріотипі однієї Х-хромосоми:
745. F-тільця представляють собою:
746. Лізосомальні хвороби обумовлені:
747. Наявність "пінистих" клітин в кістковому мозку характерне для:
748. Статевий хроматин представляє собою:
749. Чи залежить ризик народження дитини з хворобою Дауна від віку батька:
750. Чи залежить ризик народження дитини з хворобою Дауна від віку матері:
751. Діагноз муковісцидозу може бути остаточно встановлений за допомогою:
752. Наявність ламкої ділянки в довгому плечі Х-хромосоми патогномонічне для:
753. За допомогою дослідження амінокислотного складу крові може бути підтверджений діагноз:
754. Тотальний скринінг на вроджений гіпотиреоз базується на виявленні у пацієнта:
755. Ризик народження дитини з хворобою Дауна у чоловіка з транслокацією D/С:
756. Частота хромосомної патології серед новонароджених:
757. Ризик народження дитини з хворобою Дауна у жінок з траслокацією D/С:
758. Діагностика ФКУ у новонароджених проводиться за допомогою:
759. При дефіциті якого ферменту спостерігається класичний варіант ФКУ (фенілкетонурії):
760. Який із перерахованих скринінг-методів використовується для діагностики ФКУ:
761. Які біохімічні зміни в крові при ФКУ :
762. Діагноз транзиторної гіперфенілаланінемії можна підтвердити за допомогою:
763. Які методи дослідження дозволяють своєчасно встановити діагноз тирозинемії:
764. Як провести диференційну діагностику спадкової та транзиторної форми тирозинемії:
765. Які біохімічні зміни характерні для дитини з цистинозом:
766. Діагноз гістидинемії можна підтвердити за допомогою:
767. При якому захворюванні порушується метаболізм трьох амінокислот (лейцину, ізолейцину, валіну)?
768. При якому порушенні амінокислотного обміну в крові виявляється надлишок аргиніну та недостатність орнітину?
769. Які методи дослідження дозволяють підтвердити діагноз аригинінянтарної аміноациурії?
770. При якому порушенні амінокислотного обміна показано екзогенне введення креатиніну?
771. Порушення обміну якої амінокислоти визначається при синдромі Кнапа-Комровера?
772. В якій хромосомі знаходиться ген галактокінази?
773. При якому варіанті галактоземії відмічається дефіцит ферменту галактокінази?
774. Виберіть з перерахованих показників найбільш достовірні для діагностики галактоземії
775. Підтвердити діагноз галактоземії можна за допомогою:
776. При проведенні лікування дітей з галактоземією найкращого ефекту можна добитися:
777. Які лабораторні дані свідчать про наявність фруктоземії?
778. Есенціальна фруктоземія обумовлена недостатністю ферменту:
779. Розвиток фруктоземії можна попередити, виключивши з їжі:
780. Причиною мукополісахаридозу є:
781. Вкажіть тип успадкування мукополісахаридозів
782. Діагностика мукополісахаридозів відбувається на основі:
783. Пренатальна діагностика мукополісахаридозу базується на:
784. В основі патогенезу мукополісахарозів лежить:
785. Які з приведених біохімічних досліджень потрібні для діагностики мукополісахаридів:
786. Фукозидоз - захворювання, пов'язане з:
787. При яких захворюваннях позитивна проба Бенедикта з сечею:
788. Підтвердити діагноз глікогенозу можна за допомогою:
789. Діагноз манозидозу можна підтвердити за допомогою:
790. Які з приведених методів потрібні для діагностики муковісцидозу
791. Які методи дослідження дозволяють своєчасно встановити діагноз целіакії?
792. В яких клітинах організму виробляється альфа1-антитрипсін?
793. Яка функція альфа1-антитрипсина в організмі?
794. Генетичним маркером якої патології є альфа1-антитрипсин?
795. Альфа1-антитрипсин - це:
796. Знижений вміст а1-антитрипсину в плазмі може характеризувати:
797. Синдром Апера успадковується:
798. При первиних імунодефіцитних станах внаслідок зниження резистентності виникають різноманітні інфекційні захворювання. Які збудники частіше виявляються при порушенні В-ланки імунної системи?
799. При первинних імунодефіцитних станах виникають різні інфекційні захворювання. Які збудники частіше виявляються при порушенні Т-ланки імунної системи?
800. Які методи дослідження слід застосувати для підтвердження діагнозу анемії Миньковського-Шоффара?
801. Таласемія - це захворювання, що зв'язане з:
802. Які з перерахованих захворювань можуть бути визначені за допомогою пренатальної діагностики?
803. Підтвердити діагноз глікогенозу можна за допомогою:
804. Діагноз манозидозу можна підтвердити за допомогою:
805. Які з перерахованих методів інформативні при діагностиці муковісцидозу:
806. Які методи дослідження дозволять своєчасно поставити діагноз целіакії?
807. В яких клітинах організму знаходиться а1-антитрипсин?
808. Яка функція альфа1-антитрипсину в організмі?
809. Генетичним маркером якої патології є альфа1-антитрипсин?
810. альфа1-антитрипсин - це:
811. Знижений вміст а1-антитрипсина в плазмі може характеризувати:
812. Перерахуйте екзогенні причини, що викликають вроджені вади розвитку
813. Таласемія - це захворювання, що зв'язане з:
814. Сеча хворих фенілкетонурією має запах:
815. Низький зріст хворих синдромом Шерешевського-Тернера обумовлений дефіцитом соматотропного гормону:
816. Для масового скринінгу на адреногенітальний синдром в крові новонародженого визначають:
817. Позитивна проба Бенедикту свідчить про наявність в сечі:
818. Диференційний діагноз між клінічно подібними галактоземією та фруктоземією може бути виконаний за допомогою:
819. Найбільш часте хромосомне захворювання - хвороба Дауна,друге по частоті -
820. Діагноз синдрому фрагільної Х-хромосоми може бути підтверджений за допомогою:
821. Діагноз адреногенітального синдрому можна підтвердити за допомогою дослідження:
822. Діагноз синдрому Апера можна встановити за допомогою:
823. Частота хромосомної патології в матеріалі спонтаних абортів:
824. Зміни дерматогліфіки особливо суттєві у хворих з:
825. Дві глибки статевого хроматину знаходяться в ядрах клітин хворих з синдромом:
826. Тонкошарова хроматографія вуглеводів крові необхідна для уточнення діагнозу:
827. Чи свідчить наявність статевого хроматину в ядрах букального епітелію новонародженого в перші години життя про наявність в каріотипі лише однієї Х-хромосоми:
828. F-тільця представляють собою:
829. Лізосомальні хвороби обумовлені:
830. Наявність "пінистих" клітин в кістковому мозку характерне для:
831. Статевий хроматин представляє собою:
832. Нестабільність хромосом є характерною для:
833. За допомогою хромосомного аналізу може бути підтверджений діагноз:
834. Діагноз муковісцидозу може бути остаточно встановлений за допомогою:
835. Наявність ламкої ділянки в довгому плечі Х-хромосоми патогномонічне для:
836. За допомогою дослідження амінокислотного складу крові може бути підтверджений діагноз:
837. Тотальний скринінг на вроджений гіпотиреоз базується на визначенні у пацієнта:
838. Між якими захворюваннями необхідно вести диференційну діагностику:
839. Частота хромосомної патології серед новонароджених становить:
840. Ризик народження дитини з хворобою Дауна у жінки з траслокацією 14/21
841. Діагностика ФКУ у новонароджених проводиться за допомогою:
842. При дефіциті якого ферменту спостерігається класичний варіант фенілкетонурії:
843. Який з наведених скринінг методів використовується для діагностики ФКУ :
844. Які біохімічні зміни в крові при ФКУ:
845. При якому рівні фенілаланіну в крові показана корекція білка в раціоні хворого з фенілкетонурією:
846. Діагноз транзиторної гіперфенілаланінемії можна підтвердити за допомогою:
847. Які методи дослідження дозволяють своєчасно встановити діагноз тирозинемії:
848. Як провести диференціальну діагностику спадкової та транзиторної форми тирозінемії:
849. Діагностика алкаптонурії в дитячому віці виконується за допомогою:
850. Які біохімічні зміни характерні для дитини з цистинозом:
851. Діагноз гістидинемії можна підтвердити за допомогою:
852. При якому захворюванні порушується метаболізм трьох амінокислот (лейцину, ізолейцину, валіну)?
853. При якому порушенні амінокислотного обміну в крові виявляється надлишок аргиніну та недостатність орнітину?
854. Які методи дослідження дозволяють підтвердити діагноз аргинінянтарної аміноацидурії?
855. При якому порушенні амінокислотного обміну показано екзогенне введення креатиніну?
856. У хворого з психоневрологічними порушеннями вміст проліну в плазмі 15мг%. Попередній діагноз?
857. Порушення обміну якої амінокислоти визначається при синдромі Кнапа-Комровера?
858. Вкажіть тип успадкування при спадковій непереносимості галактози
859. В якій хромосомі знаходиться ген Г-6-ФДГ?
860. При якому варіанті галактоземії відмічається дефіцит ферменту галактокинази?
861. Виберіть з наведених показників найбільш достовірні для діагностики галактоземії
862. Підтвердити діагноз галактоземії можна за допомогою:
863. На основі яких лабораторних даних можна запідозрити фруктоземію?
864. Есенціальна фруктоземія обумовлена недостатністю ферменту:
865. Розвиток фруктоземії можна попередити, виключивши з їжі:
866. Причиною мукополісахаридозу є:
867. Вкажіть тип успадкування мукополісахаридозів
868. Діагностика мукополісахаридозів відбувається на основі:
869. Пренатальна діагностика мукополісахаридозу базується на:
870. В основі патогенезу мукополісахаридозів лежить:
871. Які з приведених біохімічних досліджень потрібні для діагностики мукополісахаридів?
872. Фукозидоз - захворювання, що зв'язане з:
873. При яких захворюваннях позитивна проба Бенедикта з сечею?
874. Підтвердити діагноз глікогенозу можна за допомогою:
875. Діагноз манозидозу можна підтвердити за допомогою:
876. Які з наведених методів потрібні для діагностики муковісцидозу?
877. Які методи дослідження дозволять своєчасно встановити діагноз целіакії?
878. Які біохімічні порушення характерні для синдрому Цельвегера?
879. Функція яких органел клітини порушена при синдромі Рефсума?
880. Які хвороби відносяться до мітохондріальних енцефаломіопатій?
881. Які Ви знаєте хвороби імпринтінгу?
882. Рідкісні варіанти а1-антитрипсину в плазмі крові зустрічаються при:
883. В якому віці можна визначити гіперфенілаланінемію у хворих ФКУ дітей при масовому скринінгу?
884. Що є причиною захворювання ФКУ?
885. За яким типом успадковується ФКУ?
886. Який процент хворих на ФКУ народжується у двох клінічно здорових носіїв цього гену?
887. З якою частотою потребують систематичного спостереження за динамікою зміни ФА в крові новонароджених з проміжними між нормою (< 2 мг % ) та класичною ФКУ (> 15 мг % ) концентраціями кров'яного ФАі
888. На який день життя здійснюється забір крові у новонароджених для обстеження на ФКУ?
889. Як довести тотожність речовини, що дає позитивний тест Гатрі з фенілаланіном?
890. Які скринінг-тести застосовуються для виявлення ФКУ?
891. Які кількісні тести визначення концентрації фенілаланіну в крові Ви знаєте?
892. Який показник тесту Гатрі дає привід для повторного обстеження новонародженого за допомогою теста Гатрі та за допомогою кількісних тестів визначення концентрації ФА в крові?


Атестація  лікарів  проводиться   з   метою   підвищення
відповідальності  за ефективність і якість роботи,  раціональнішої
розстановки  кадрів   фахівців   з   урахуванням   їх  професійної
майстерності, досвіду та складності виконуваних робіт. Атестація є
важливою  формою   морального   та   матеріального   стимулювання,
спрямована  на  удосконалення діяльності закладів охорони здоров'я
щодо подальшого поліпшення надання медичної допомоги населенню.

Загружается, подождите...
Аттестация врачей. Тестовые вопросы и ответы.



© 2006–2007 Медицина та Охорона Здоров'я - Атестація Лікарів