Атестація лікарів на категорію, атестація лікарів-спеціалістів


49. Лабораторна генетика

4. "Біохімічна генетика"


388. З якою метою використовуються методи лабораторної діагностики спадкової патології?
389. Які хвороби відносяться до спадкових дефектів обміну?
390. Що є первинною ланкою в розвитку спадкового дефекту обміна?
391. Назвіть методи лабораторної діагностики алкаптонурії та аргінінянтарної аміноацидурії:
392. Назвіть біохімічний маркер при алкаптонурії
393. Назвіть біохімічний маркер при аргинінянтарній аміноацидурії
394. Вкажіть лабораторні методи діагностики бета-аміноізомасляної ацидурії
395. Назвіть біохімічний маркер при бета-аміноізомасляній ацидурії
396. Які існують методи діагностики хвороби "кленового сиропу"?
397. Назвіть біохімічні маркери хвороби " кленового сиропу":
398. Які Ви знаєте методи лабораторної діагностики "хвороби сушеного хмелю"?
399. Вміст яких амінокислот порушено при хворобі " сушеного хмелю"?
400. Перерахуйте методи діагностики валінемії:
401. Що необхідно визначити при діагностиці валінемії?
402. Назвіть методи діагностики хвороби Хартнупа
403. Назвіть біохімічні маркери хвороби Хартнупа
404. Назвіть методи діагностики гідроксипролінемії
405. Назвіть біохімічні маркери гідроксипролінемії
406. Методи діагностики гістидінемії
407. Назвіть біохімічні маркери гістидінемії
408. Методи лабораторної діагностики гліцинемії
409. Назвіть біохімічні маркери гліцинемії
410. Які Ви знаєте лабораторні маркери гліцинемії?
411. Перелічіть методи діагностики гліцинурії
412. Які речовини визначаються при гліцинурії?
413. Назвіть біохімічні маркери при гіперамоніємії
414. Назвіть методи лабораторної діагностики гомоцистинурії
415. Що входить до лабораторної діагностики гомоцистинурії?
416. В яких випадках використовується проба Фелінга?
417. Які існують лабораторні методи діагностики атипової фенілкетонурії?
418. Перелічіть методи лабораторної діагностики цистатіонінурії
419. Що необхідно визначити для верифікації діагнозу цистатіонінурії?
420. Назвіть методи лабораторної діагностики цитрулінемії:
421. Що необхідно визначити для підтвердження діагнозу цитрулінемії?
422. Перелічіть методи лабораторної діагностики цистінурії
423. Які необхідні визначення для верифікації діагнозу цистинурії?
424. Вкажіть методи, які ефективні для лабораторної діагностики цистинозу
425. Які речовини необхідно визначати для діагностики цистинозу?
426. Вкажіть методи лабораторної діагностики гепатолентикулярної дегенерації
427. Перелічіть методи лабораторної діагностики галактоземії
428. Що необхідно визначити для верифікації діагнозу галактоземії?
429. Назвіть методи лабораторного підтвердження непереносимості дисахаридів
430. Які лабораторні дослідження можуть підтвердити діагноз непереносимості дисахаридів?
431. Назвіть лабораторні методи підтвердження непереносимості фруктози:
432. Що необхідно визначити для підтвердження діагнозу непереносимості фруктози?
433. Перелічіть методи лабораторної діагностики глікогенозів
434. Які сполуки необхідно визначити при встановлення діагнозу глікогенозу?
435. Перерахуйте методи лабораторного підтвердження діагнозу плазматичних ліпоідозів
436. Що необхідно визначити для проведення лабораторної диференційної діагностики плазматичних ліпоїдозів?
437. Які основні методи лабораторної діагностики дозволяють уточнити діагноз імуно-дефіцитного стану?
438. Які основні методи застосовуються для визначення відносного та абсолютного числа Т- та В- лімфоцитів?
439. Які основні методи визначення сироваткових імуноглобулінів?
440. За допомогою якого методу легко діагностується метаболічний дефект при хронічному гранулематозі дітей
441. При дефіциті транскобаламіну 11 в сполученні з мегалобластною анемією та тромбоцитопенією у хворих спостерігається:
442. Для уточнення діагнозу недостатності аденозиндезамінази застосовуються такі методи:
443. При синдромі Віскотта-Олдрича спостерігається:
444. Для уточнення діагнозу Віскота-Олдрича застосовуються такі методи діагностики:
445. Для уточнення діагнозу синдрому Луї-Бар (атаксія-телеангіоектазія)застосовуються такі методи лабораторної діагностики:
446. При швейцарському типі первинного імунодефіциту спостерігається:
447. Для діагностики швейцарського типу імуного дефіциту застосовуються методи:
448. При хворобі Брутона спостерігається:
449. При хворобі Брутона спостерігається:
450. Які методи дозволяють діагностувати хворобу Брутона:
451. Для діагностики синдрому Ді-Джорджі (гіпоплазія або аплазія тимусу) застосовуються слідуючі методи:
452. При синдромі Ді-Джорджи (гіпоплазія тимусу) спостерігається:
453. При синдромі Незелофа (французький тип імунодефіциту) спостерігається:
454. При недостатності пуриннуклеотидфосфорилази найбільш інформативні такі методи:
455. Для діагностики синдрому Незелофа (французький тип імунодефіциту) застосовуються такі методи:
456. Назвіть методи лабораторної діагностики синдрому Джозефа
457. Зміни вмісту яких амінокислот слід вивчати при синдромі Джозефа?
458. Перерахуйте методи лабораторної діагностики лізинемії
459. Що слід визначити при підозрі на лізинемію?
460. Назвіть методи лабораторної діагностики метіонінемії
461. Що слід визначати при метіонінемії?
462. Які існують методи діагностики непереносимості лізину?
463. Назвіть біохімічні маркери при непереносимості лізину
464. Перерахуйте лабораторні методи діагностики пролінемії
465. Що слід тестувати при підозрі на пролінемію?
466. Перерахуйте методи лабораторної діагностики синдрому Лоу
467. Яка характерна біохімічна картина при синдромі Лоу?
468. За допомогою яких методів можна підтвердити діагноз тирозинемії?
469. Як лабораторно підтвердити триптофанурію?
470. Яка амінокислота тестується при триптофанурії?
471. Як лабораторні тести використовують при неонатальному скринінгу фенілкетонурії?
472. Назвіть основні біохімічні маркери фенілкетонурії
473. Методи лабораторного підтвердження цистатионінурії:
474. Що слід визначати при цистатионінурії?
475. Назвіть метаболіти, що потребують визначення в крові при мукополісахаридозах
476. Назвіть метаболіти, що інформативні при встановленні діагнозу мукополісахаридозів типів І та П
477. Який метаболіт є інформативним при діагностиці хвороби Сан-Філіппо?
478. Який метаболіт є інформативним при діагностиці хвороби Моркіо?
479. Який метаболіт є інформативним при діагностиці хвороби Марото-Ламі?
480. При яких спадкових хворобах обміну інформативним є визначення дерматансульфату?
481. Для яких мукополісахаридозів не є інформативним визначення дерматансульфату?
482. Визначення кератансульфату в сечі є інформативним для:
483. При якій спадковій патології в сечі визначається гіперсекреція дерматансульфату?
484. При яких спадкових хворобах в сечі хворого визначаєтьсяся гіперсекреція олігосахаридів?
485. Яка речовина гіперсекретується з сечею при муколіпідозі?
486. Які тести входять в програму уріналізісу?
487. До складу зрілої інформаційної РНК входять транскрипти з таких ділянок генів:
488. Визрівання інформаційної РНК - це:
489. ДНК в клітині приймає участь в таких процесах:
490. Реплікація - це:
491. Основний фермент процесу реплікації:
492. Що таке нуклеотид?
493. Азотисті основи об'єднуються в пари за принципом:
494. Принцип комплементарності азотистих основ додержується при:
495. Процес транскрипції - це:
496. Основний фермент процесу транскрипції:
497. Процес транскрипції відбувається в клітині:
498. Процес трансляції - це:
499. Синтез білка відбувається в таких органелах клітини:
500. В синтезі білка приймають участь такі компоненти:
501. Рибосомальна РНК:
502. На якій молекулі знаходяться кодони?
503. На якій молекулі знаходяться антикодони?
504. Транспортна РНК:
505. Хімічна структура ДНК та РНК відрізняється:
506. Спадкова інформація записана в клітині за допомогою:
507. Ген - це:
508. Назвіть властивості генетичного коду:
509. Виродженість генетичного коду це:
510. Інформаційна РНК:
511. На якій стадії життєвого циклу клітини відбувається реплікація ДНКі
512. Молекулярна діагностика спадкових хвороб - це:
513. Матеріалом для ДНК-діагностики можуть бути:
514. Пряма ДНК- діагностика моногеного спадкового захворювання направлена на:
515. Непряма ДНК- діагностика моногеного спадкового захворювання направлена на:
516. Реакція ампліфікації це:
517. В реакції ампліфікації синтез ДНК проводить фермент:
518. Необхідним компонентом реакції ампліфікації є:
519. Праймери - це:
520. Реакція гібридизації - це:
521. Реакція алель-специфічної гібридизації це:
522. ПДРФ-метод передбачає:
523. Блотинг за Саузерном - це:
524. ДНК-діагностика ефективна при таких захворюваннях:
525. Метод, за допомогою якого можна одержати багато копій ДНК, це:
526. Які переваги має ДНК-діагностика перед традиційними методами діагностики?
527. Який метод є найбільш інформативним для неонатального скринінгу вродженого гіпотиреозу?
528. Чи можна використовувати при неонатальному скринінгу вродженого гіпотиреозу визначення в крові плоду концентрації реверсійного трийодтироніну?
529. При яких рівнях тиреотропного гормону в крові у новонароджених можна запідозрити вроджений гіпотиреоз?
530. При якому рівні тироксину Т4 в крові у новонароджених можна запідозрити вроджений гіпотиреоз?
531. З якого дня життя новонародженого можна встановити діагноз вродженого гіпотиреозу при визначенні ТТГ?
532. На який день життя дитини слід починати лікування вродженого гіпотиреозу?
533. Які методи лабораторної діагностики таласемії найбільш інформативні?
534. В якому матеріалі визначаються альфафетопротеїн при проведенні пренатальної діагностики?
535. Збільшення вмісту альфафетопротеїну в сироватці крові матері при урахуванні межових рівней та строків вагітності свідчить про наявність у плоду:
536. Зниження вмісту альфафетопротеїну в сироватці крові матері при урахування межових рівней та строків вагітності свідчить про наявність у плоду:
537. При яких станах плоду можуть бути незначні зміни примежових рівней альфафетопротеїну (в 1,5-2 рази)?
538. Які методи використовуються для визначення альфафетопротеїну в сироватці крові вагітних?
539. Які межі нормальних значень альфафетопротеїну в сироватці крові вагітних?
540. Максимальний строк вагітності, при якому визначення альфафетопротеїну в сироватці крові вагітної є інформативним:
541. Які з перелічених методів можна використовувати для пренатальної діагностики лізосомальних хвороб?
542. Які одиниці виміру використовуються при визначенні альфафетопротеїну в сироватці крові вагітних жінок:
543. Які методи використовуються для масового скринінгу аміноацидопатій?
544. На який день життя беруть кров дитини для проведення неонатального скринінгу на фенілкетонурію?
545. Що використовується, як біологічний матеріал, для масового скринінгу новонароджених на фенілкетонурію?
546. Як часто зразки крові для скринінгу новонароджених на фенілкетонурію повинні пересилатися до медико-генетичного центру?
547. При яких рівнях фенілаланіну в крові необхідно викликати сім'ю на обстеження?
548. При яких рівнях фенілаланіну в крові можна встановити діагноз фенілкутонурії?
549. Який тест є інформативним для діагностики целіакії?
550. Дослідження яких гормонів в сироватці крові вагітної збільшує достовірність пренатальної діагностики синдрому Дауна у плода?
551. Хвороба Хартнупа характеризується:
552. Для уточнення діагнозу хвороби Хартнупа слід визначити рівень:
553. Хвороба "блакитних пелюшок" характеризується:
554. Рівень яких амінокислот збільшений в крові при хворобі "кленового сиропу"?
555. Для підтвердження діагнозу хвороби "кленового сиропу" необхідно:
556. Виникнення алкаптонурії обумовлене:
557. Для нормального обміну метіоніну є необхідними:
558. Діагноз гомоцистинурії встановлюють на основі:
559. Які хвороби супроводжуються патологічним запахом сечі?
560. Які ензимопатії супроводжуються метаболічним ацидозом?
561. Попередником яких речовин є тирозин?
562. Які лабораторні показники при тирозинемії І типу?
563. В яких клітинних органелах знаходиться глікоген?
564. Які ферменти приймають участь в синтезі глікогену?
565. Які види обміну глікогену можливі у еукаріот?
566. Які ферменти приймають участь у фосфоролізі глікогену?
567. Які ферменти приймають участь у глікогенолізі глікогену?
568. Які ферменти приймають участь у гідролізі глікогену?
569. Які речовини регулюють обмін глікогену?
570. Глікогеноз V типу обумовлений дефектом:
571. При глікогенозі V типу має місце:
572. Глікогеноз ІІ типу є наслідком дефекта:
573. При глікогенозі ІІ типу відкладення глікогену відмічається:
574. При глікогенозі ІІ типу ферментативний дефект виявляється:
575. Характерними ознаками глікогенозу І типу є:
576. Які лабораторні показники характерні для хронічної форми хвороби Гоше?
577. Який фермент є дефектним при метахроматичній лейкодистрофії?
578. Для хвороби Рефсума характерним є:
579. Синдром Леша-Ніхана обумовлений порушенням метаболізму:
580. Для синдрому Менкеса характерне:
581. Для уточнення типу мукополісахаридозу необхідно:
582. Вкажіть лабораторні дані, що характерні для пропіонової ацидемії:
583. При яких захворюваннях відмічається гіперамоніємія?
584. На чому базується заключний діагноз гістидинемії?
585. Які хвороби обумовлені дефектом ферментів лізосом?
586. Назвіть ферментативний дефект при синдромі Гурлера:
587. Як можна відрізнити синдром Гурлера від синдрому Хантера:
588. Діагноз GМ1-гангліозидозу базується на визначенні дефекту:
589. Де відмічається ферментативний дефект при хворобі Тея-Сакса?
590. Лабораторні дані при хворобі Фабрі свідчать про:
591. Для гепато-церебральної дистрофії характерні:
592. Для галактоземії характерне:
593. Для гіперлізинемії характерне:
594. Для гістидинемії характерні:
595. Для гомоцистинурії характерно:
596. Для галактоземії характерно:
597. Для лейцинозу характерне:
598. Для сімейного інфантильного лактацидозу характерно:
599. Для ксантунурії характерно:
600. Для ксантунурії характерно:
601. Для ксантоматозу характерно:
602. Для алактазії характерно:
603. За допомогою яких скринуючих тестів можуть бути діагностовані мукополісахаридози?
604. Для мукополісахаридозу І типу характерно:
605. Для мукополісахаридозу ІІ типу характерне:
606. Для мукополісахаридозу ІІІ-го типу характерно:
607. Які методи діагностики мітохондріальних хвороб найбільш інформативні?
608. Для мукополісахаридозу 1V типу характерне:
609. Для мукополісахаридозу VІ типу характерне:
610. Для мукополісахаридозу VІІ типу характерне:
611. При подагрі визначають:
612. При непереносимості сахарози визначають:
613. Для непереносимості фруктози характерно:
614. Для цистинозу характерно:
615. При цистинурії визначають:
616. Для глікогенозу І типу характерно:
617. Для глікогенозу ІІ типу характерне:
618. Для глікогенозу ІІІ типу характерно:
619. Для глікогенозу ІV типу характерно:
620. Для глікогенозу V типу характерно:
621. Для глікогенозу VІ типу характерно:
622. Для глікогенозу VІІ типу характерно:
623. Для глікогенозу VІІІ типу характерно:
624. Для глікогенозу ІХ типу характерно:
625. Чим обумовлена ізовалеріанова ацидемія?
626. Які біохімічні зміни виявляються при ізовалеріановій ацидемії?
627. Дефект якого ферменту викликає карнозинемію?
628. Чим обумовлена аргинінянтарна ацидурія?
629. Які біохімічні зміни спостерігаються при бета-метилкротонгліцинурії?
630. Дефект якого ферменту викликає гіперлізинемію ІІ типу:
631. При алкаптонурії в тканинах та біологічних рідинах підвищений рівень:
632. При алкаптонурії визначається дефект:
633. Які біохімічні зміни відмічаються при аргинінемії?
634. Чим обумовлена гістидинемія?
635. Які біохімічні зміни виявляються при Д-гліциновій ацидемії?
636. Які біохімічні зміни виявляються при некетотичній гіпергліцинемії?
637. Які біохімічні зміни виявляються при ізовалеріановій ацидемії?
638. Дефект якого ферменту викликає гіперлізинемію І типу:
639. Які біохімічні зміни характерні для гіперлізинемії ІІ типу:
640. Дефект якого ферменту викликає гіперпипеколатемію:
641. Які біохімічні зміни при гіперпіпеколатемії?
642. Чим може бути обумовлена фенілкетонурія?
643. Критеріями діагностики ФКУ є:
644. Які біохімічні методи застосовуються для діагностики фенілкетонурії?
645. Які метаболіти утворюються при дезамінуванні гістидіну?
646. Які методи застосовуються для діагностики гістидинемії?
647. Які біохімічні зміни відмічаються при галактоземії?
648. Що таке ензими?
649. Які лабораторні діагностичні критерії відсутності галактокінази?
650. Діагноз хвороби Коновалова-Вільсона підтверджують такі біохімічні зміни:
651. Діагностика оротоцидурії базується на виявленні таких біохімічних змін:
652. При цитрулінемії відмічається:
653. Лабораторні діагностичні критерії гіперпролінемії є слідуючими:
654. Лабораторні критерії гомоцистинурії є слідуючими:
655. Лабораторна діагностика синдрому Хартнупа базується на визначенні:
656. Лабораторні критерії тирозинозу такі:
657. Лабораторна діагностика хвороби Гірке базується на визначенні:
658. Лабораторна діагностика хвороби Німана-Піка базується на визначенні:
659. Лабораторні діагностичні критерії хвороби Гоше слідуючі:
660. На яких дослідженнях базується лабораторна діагностика хвороби Фабрі?
661. Лабораторні показники при хворобі Леша-Ніхана такі:
662. Вкажіть характерні біохімічні ознаки синдрому де Тоні-Дебре-Фанконі:
663. Вкажіть характерні зміни вмісту іонів в сечі при синдромі де Тоні-Дебре-Фанконі:
664. Вкажіть діагностично значимі біохімічні зміни при муковісцидозі:
665. Як за допомогою біохімічних методів підтвердити діагноз ентеропатичного акродерматиту:
666. Характерними ознаками хвороби Менкеса ("хвороба кучерявого волосся") є:
667. При синдромі Цельвегера доцільно:
668. Вкажіть характерні ознаки фосфат-діабету:
669. Вкажіть характерні біохімічні ознаки нирково-тубулярного ацидозу:
670. Вкажіть характерні ознаки нирково-тубулярного ацидозу:
671. Які біохімічні маркери застосовуються для визначення спадкової схильності до мультифакторіальних серцево-судинних захворювань:
672. Вкажіть можливі біохімічні маркери схильності до ішемічних інсультів:
673. Вкажіть можливі біохімічні маркери спадкової обумовленості до виразкової хвороби шлунка та 12-палої кишки:
674. Вкажіть біохімічні ознаки синдрому Вільямса ("обличчя ельфа"):
675. Вкажіть лабораторні ознаки синдрому Відемана-Беквіта:
676. Вкажіть лабораторні ознаки синдрому Прадера-Віллі:
677. Для прогресуючої міодистрофії Дюшенна характерне:
678. При пароксизмальній міоплегії відмічається:
679. Характерними для муковісцидозу біохімічними ознаками є:
680. Вроджений ліпоматоз підшлункової залози супроводжується:
681. Гепатоцеребральна дистрофія характеризується:
682. Назвіть інформативні методи біохімічної діагностики хвороби Вільсона-Коновалова :
683. Материнський синдром ФКУ проявляється у нащадків:
684. При гомоцистинурії у вагітної можуть бути слідуючі ускладнення:
685. Лабораторна діагностика ксантонурії базується на виявленні слідуючих змін:
686. Методи, що рекомендуються для діагностики гомоцистинурії:
687. Для визначення цукру в сечі використовують:
688. Стан галактотрансферази при класичній галактоземії у гомозигот:
689. Стан галактотрансферази при класичній галактоземії у гетерозигот:
690. При сімейній нирковій іміногліцинурії відмічається:
691. Пренатальна діагностика міопатії Дюшена базується на визначенні:
692. Методи, що рекомендуються для діагностики гістидинемії:
693. При гіпертензійній формі адреногенітального синдрому відбувається:
694. При сільвтрачаючій формі адреногенітального синдрому визначається:
695. Гіпербілірубінемія при хворобі Криглера-Найара обумовлена:
696. Тирозинемія обумовлена:
697. Хвороба Краббе (лейкодистрофія глобулярних тіл)розвивається в результаті:
698. Реакція Гірша-Пфайфера позитивна при:
699. Первинний генетичний дефект при метахроматичній лейкодистрофії -це:
700. При гемолітичному синдромі, який обумовлений дефіцитом гексокінази, під час кризу визначається:
701. При гіпергліцинемії визначається:
702. При хворобі Хартнупа визначаються:
703. Методи лабораторної діагностики при мукополісахаридозі,тип УІІ:
704. Синдром Елерса-Данлоса VІ тип обумовлений недостатністю:
705. При мукополісахаридозі, тип Моркіо, визначається:
706. При поліневритичній атаксії Рефсума в крові накопичується:
707. Що характерне для синдрому Марфана?
708. При фукозидозі визначається:
709. Мукополісахаридоз, ІІІ тип, обумовлений дефектом:
710. Для цереброзидозу (хвороба Гоше) характерне:
711. При гемолітичній анемії:
712. Недостатність глюкозо-6-фосфатдегідрогенази в еритроцитах є причиною:
713. При муковісцидозі визначається:
714. Недостатність ферменту цистатіонінсинтетази - первинний біохімічний дефект при:
715. Мукополісахаридоз, тип Гурлера, обумовлений дефектом синтезу:
716. При лейцинозі в сечі визначаються:
717. При мукополісахаридозі, тип ІV, підвищена екскреція:
718. Галактоземія обумовлена дефектом:
719. При тирозинемії визначається:
720. При синдромі Леша-Ніхана визначається:
721. Підвищення валіну при ТШХ амінокислот в сироватці крові спостерігається при:
722. При гемолітичній анемії, яка зв'язана з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, в лабораторних дослідженнях в стадії гострої кризи будуть:
723. Хронічна гемолітична анемія при дефекті глюкозо-6-фосфатдегідрогенази характеризується:
724. Редукований глютатіон виконує в організмі функції:
725. В патогенезі гемолізу при дефіциті глюкозо-6-фосфатдегідрогенази має значення:
726. Провокуючими факторами в механізмі розвитку гемолізу при дефіциті глюкозо-6-фосфатдегідрогенази є:
727. Чи існують відмінності в клінічній картині транслокаційного та звичайного трисомного варіантов хвороби Дауна?
728. Синдром "котячого лементу" є наслідком:
729. Сеча хворих на фенілкетонурією має запах:
730. Для масового скринінгу на адреногенітальний синдром в крові новонародженого визначають:
731. Як називаються хвороби, пов'язані з абераціями хромосом та геномними мутаціями?
732. Синдром Леша-Ніхана відноситься до порушень:
733. Позитивна проба Бенедикту свідчить про наявність в сечі:


Атестація  лікарів  проводиться   з   метою   підвищення
відповідальності  за ефективність і якість роботи,  раціональнішої
розстановки  кадрів   фахівців   з   урахуванням   їх  професійної
майстерності, досвіду та складності виконуваних робіт. Атестація є
важливою  формою   морального   та   матеріального   стимулювання,
спрямована  на  удосконалення діяльності закладів охорони здоров'я
щодо подальшого поліпшення надання медичної допомоги населенню.

Загружается, подождите...
Аттестация врачей. Тестовые вопросы и ответы.



© 2006–2007 Медицина та Охорона Здоров'я - Атестація Лікарів